Gebelikte tarama ve tanı Testleri

Son yıllarda ultrasonografi ve tıp alanındaki gelişmeler sayesinde Down Sendromu’nun anne Karnında tanısı mümkün olmaktadır.

Down sendromu, normalde insanda 46 olan kromozom sayısının, fazladan 1 tane 21 numaralı kromozom eklenmesi sonucu 47’ye yükselmesi ile karakterize, doğan bebekte değişik düzeylerde zeka geriliği ile seyreden, bunun yanında kalp, mide barsak sistemi, üriner sistem, santral sinir sisteminde de değişiklik oranlarda anormalliğe sebep olan bir hastalıktır. Ailesinde Down Sendromu olan, 35 yaş üstü annelerde bu hastalığın ortaya çıkma riski artmakla birlikte, Down sendromlu bebekler çoğunlukla genç yaşta ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerden doğmaktadır. Bu nedenle, annenin hiçbir risk faktörü olmasa bile, hastalığın taranması amacıyla bazı testler uygulanmaktadır.

Anne kanından bebeğin kromozom yapısı hakkında bilgi edinilebilir. Anne kanında Fetal DNA testi (NIPT testi – cell free Dna Testi) olarak bilinen bu test Gebeliğin 9. haftasından sonra yapılabilir. Anneden kan örneği alınıp bebek DNA’sı ayrıştırılır, standart inceleme paketine dahil olan genetik incelemeler yapılır. Sonuçlar Down sendromu (trizomi 21) başta olmak üzere trizomi 18 ve trizomi 13 gibi patolojik durumlar ve bazı ender genetik hastalıklar hakkında bilgi vermektedir. Eğer gerekir ve istenirse ek olarak bebeğin kan grubu tespiti de bu test ile yapılabilir. Bu tarama testleri tanı testleri değildir ancak tanısal değerde olmasa da %99’a yakın değerde hassasiyet sahiptir. Bu nedenle diğer tarama testlerinden ayrışmaktadır. Önemli farklarından en başta geleni, kesin tanı için gerekli olan CVS ya da amniyosentez gerekliliğinin azalmış olmasıdır. Böylece normal gebeliklerin kaybedilmesi anlamlı ölçüde azalır ancak bebeğin tüm genetik yapısını, mutasyonlarını veya kromozom kırıklarını göstermez.

11-14. hafta tarama testi (kombine test)  gebelik haftalarında yapılan anne kanında bakılan PAPP- A ve Free-Beta HCG hormonlar ve bebeğin ultrasonla ense deri saydamlığı ölçümü ve burun kemiğinin varlığının araştırılmasıdır. Down Sendromu olan bebeklerde gebeliğin 11- 14.haftaları arasında ensedeki bir sıvı toplanması olmakta, 14. haftadan sonra bu sıvı kaybolmaktadır. Ense deri saydamlığı ölçümü normal gebelik ultrasonu sırasında, bu konuda tecrübeli hekim tarafından 5-10 dakika içinde yapılabilen tamamen zararsız bir tetkiktir. Yine ultrasonografi yardımıyla 11-14. haftalar arasında bebeğin burun kemiğinin görülüp görülemediğine bakılmaktadır. Down sendromlu bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte ve bu da ultrasonda görülebilmesini engellemektedir. Anne kanında bakılan PAPP-A ve Free Beta HCG hormonlarıyla birlikte, ense saydamlığı ölçümünün artışı ve burun kemiğinin görülememesi %85-90 olasılıkla Down Sendromu’nu tespit etmektedir.

2.Trimester tarama testi (4 lü test) 11-14 hafta muayenesi zamanı kaçırıldığında ya da yaptırılmadığında, 16- 20.gebelik haftalarında anne kanında AFP, HCG, Estriol, İnhibin-A bakılarak uygulanmaktadır. Bu testin tek başına Down Sendromunu tespit olasılığı %75-80’dir. Ancak hem 11-14 hafta tarama testi hem de dörtlü testin (2.Trimester tarama testi)  birlikte yapılmasının yararı yoktur ve daha çok karışıklığa yol açacaktır.

Bu testlerin hepsi tarama testleridir ve mevcut gebelikte olası riski matematiksel olarak hesaplar. Yani riskin ne olduğunu belirler. Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ise ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Bu amaçla; 11- 14.haftada CVS (koryon villus örneklemesi), 15-20. haftada ise amniyosentez işlemi yapılmaktadır. Koryon villus örneklemesi, ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek, bebeğin plasentasından hücre örneği alınması esasına dayanır. Bu işlemin avantajı erken (1-2 hafta) sonuç vermesi ve erken uygulanabilmesi, dolayısıyla anormal bir bebeğin erken tanınmasına olanak saglamasıdır. Dezavantajı, bazen %0.5-1 olguda testin tekrarlanması gerekebilmektedir. Amniyosentez ise ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek almaktır. Bu işlemin avantajı testin tekrarlanma gerekliliğinin çok düşük olması (%0.1), dezavantajı ise daha geç (3 hafta) sonuç vermesi ve daha ileri gebelik haftalarında uygulanabilmesi, dolayısıyla müdahale zamanına kadar gebeliğin büyümesidir. CVS ve amniyosentez işlemi sonrası alınan dokular genetik laboratuvarında işlemlere tabi tutulur ve sonuç alınabilmesi için bu hücreler uygun ortamlarda çoğaltılır. Nadiren bu hücrelerin çoğaltılması aşamasında, alınan dokunun yetersiz olması, amniyon sıvısının kanlı olması veya kültür ortamının enfeksiyonu gibi nedenlerle başarısızlık olabilir. Bu da genetik araştırmadan sonuç alınmamasına yol açabilir. Ancak bu olasılık çok düşüktür. Hem CVS hem de amniyosentezden sonra, 1/300-500 olasılıkla düşük ya da erken doğum olabilir.